융합유전자는 암 세포를 비롯한 비정상적인 조직 세포에서 발견되고 있어 최근 암의 진단 및 치료를 위한 새로운 표적으로 주목 받고 있다. 이번에 형성 과정을 밝혀낸 이웃 간 융합유전자는 동일한 염색체상에서 이웃간 두 개의 유전자들이 위치 이동없이 새롭게 한 개의 융합유전자를 만들어내는 것으로, 인간을 포함한 일부 생물에서 일부 단편적인 구조 정도만 알려진 상태였다. 박 박사팀의 연구 결과 서로 다른 두 개의 유전자가 융합해 한 개의 이웃간 융합유전자가 될 때, 유전자의 특정부위가 사라지거나 생성되는 매우 독특한 규칙성이 있다는 사실이 발견됐다.

특히 이웃간 융합유전자는 정상조직 세포와 암 조직 세포에서 모두 만들어지고는 있지만, 일부 융합유전자는 특정 암 조직 세포에서만 존재한다는 것을 확인했으며, 이러한 융합유전자는 향후 암 진단 및 치료를 위한 새로운 분자표적으로 활용성이 높을 것으로 기대되고 있다. 그 동안 생물학 분야에서 단일유전자가 만들어지는 과정은 일반화된 사실이었다.

그러나 이웃하는 두 개의 유전자가 한 개로 융합하는 형성과정을 분자생물학적으로 규명한 것은 세계적으로 최초의 연구결과로 평가되고 있다. 박 박사는 "이번 연구결과에 기초해 앞으로 인간 유전체 내에 존재하는 모든 이웃 간 융합유전자들의 실체 및 기능을 규명하는 연구가 필요할 것으로 생각된다"며 "이웃 간 융합유전자 연구는 아직 미지의 영역으로서 인간의 질병원인 규명, 진단기술개발 및 치료 등에 폭 넓게 활용될 수 있고, 국가 바이오연구의 국제적 경쟁력을 갖추는데 매우 중요한 분야로 생각한다"고 말했다.