한국뇌연구원(원장 서판길)은 정윤하 선임연구원과 국제 공동연구팀이 전두엽 치매와 루게릭병의 발생에 세포 자가포식 유전자 'ATG7'이 관여한다는 사실을 규명했다고 10일 밝혔다.  

연구팀은 전두엽 치매와 루게릭병의 원인으로 꼽히는 단백질 'TDP-43'에 주목했다. 그동안 TDP-43이 신경 퇴행을 일으키는 정확한 세포 내 과정은 밝혀지지 않았다.

연구팀은 실험용 쥐와 초파리의 유전자를 조작해 TDP-43의 생성을 조절했다. TDP-43의 생성이 억제된 초파리에서는 자가포식에 필요한 유전자 ATG7의 활동이 억제되며 신경세포가 퇴행하는 현상이 나타났다.

ATG7 유전자의 활성이 줄면 없어져야 할 세포 소기관이 남아서 근육세포와 신경세포에 문제를 일으킨다는 의미다.

또 다른 실험에서 연구팀은 TDP-43 생성이 억제된 초파리의 유전자를 다시 조작해 ATG7의 발현을 증가시켰다. 그 결과 초파리 세포 내 자가포식이 활발해지고 신경 퇴행과 운동능력 실조 증상이 개선됐다. 

정윤하 박사는 "이번 연구를 통해 단백질 TDP-43이 유전자 ATG7의 활성을 조절한다는 사실과 그 구체적인 과정이 유전자 수준에서 밝혀졌다"며 "세포의 자가포식 기능 활성화를 위한 새로운 퇴행성 뇌 질환 치료제 개발에 기여할 수 있을 것"이라고 말했다. 

연구 결과는 국제학술지 오토파지(Autophagy) 7월호에 게재됐다. 논문명은 'Upregulation of ATG7 Attenuates Motor Neuron Dysfunction Associated with Depletion of TARDBP/TDP-43'다.