KAIST(총장 신성철)는 이정호 의과학대학원 교수 연구팀이 강석구 세브란스병원 신경외과 교수와 공동연구를 통해 악성 뇌종양인 교모세포종 돌연변이 발생이 암 부위가 아닌 암에서 멀리 떨어진 뇌실하영역에서 발생한다는 사실을 규명했다고 2일 밝혔다.

이는 교모세포종 발병의 원인이 암 발생 부위일 것이라는 기존의 학설을 뒤집는 결과로 KAIST 의과학대학원 졸업생 이주호 박사가 1저자로 참여했다.

교모세포종은 가장 예후가 좋지 않은 종양이다. 암 발생의 근본적인 원인에 대한 이해가 부족해 수술을 해도 재발 가능성이 높기 때문이다. 또 수술만으로 치료가 불가능해 항암치료, 방사선 치료, 표적항암제 등을 병행하지만 아직도 치료법이 명확하지 않은게 사실이다.

이정호 교수 연구팀은 암 발생 부위가 아닌 종양과 떨어져 있는 뇌실하영역(SVZ)에 주목했다. 교모세포종 수술 이후에도 1~2년 후에 재발률이 높다는 점에서 원인이 다른 곳에 있을 것이라고 판단했기 때문이다.

연구팀은 2013년부터 2017년 사이에 수술을 한 뇌종양 환자 28명을 대상으로 종양조직 외에 수술 중 제거되는 종양조직, 정상조직, 뇌실주변의 조직 3가지를 조합해 분석했다.

그 결과 딥 시퀀싱, 단일세포시퀀싱 등을 통해 교모세포종의 시작이 뇌실하영역에서 발생한 낮은 빈도의 종양을 유발하는 돌연변이임을 밝혀냈다.

특히 유전자 편집 동물 모델을 통해 뇌실하영역에서 돌연변이가 생기면 돌연변이를 가진 세포가 다른 부위로 이동, 교모세포종이 된다는 사실도 확인했다. 돌연변이 세포가 다른 부위에서 종양으로 진화한 것이다.

연구팀은 KAIST 교원창업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 이번 연구결과로 치료약 개발에 나설 예정이다.

이 교수는 한국인으로서는 처음으로 난치성 뇌전증의 유전 병리학적 진단 기준을 세우는 세계 뇌전증학회 핵심 위원으로 참여해 국제 기준을 제정 중이다.

1저자인 이주호 박사는 "암 중 예후가 가장 좋지 않은 교모세포종에 대한 발암 비밀을 국내 연구진이 풀어냈다는 것에 큰 의미가 있다"며 "악성 뇌종양 연구와 치료의 획기적 전환점을 최초로 증명하고 제시한 것"이라고 말했다.

이정호 교수는 "암 중 가장 예후가 좋지 않은 교모세포종의 원인을 파악하고 동물 모델 제작까지 성공했다는 점에서 큰 의미가 있다. 환자에게서 찾은 것을 동물에 그대로 반영했기 때문에 여기서 치료를 할 수 있다면 임상까지 가능할 것"이라고 기대했다.

이번 연구는 서경배과학재단, 보건복지부 세계선도의과학자육성사업, 한국연구재단, 보건산업진흥원 사업을 통해 수행됐다. 연구결과는 1일 네이처 온라인 판에 게재됐다.