사이토카인(cytokine)은 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질이다.

자폐증은 소아 때부터 진행하는 정신질환으로 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군, 발달장애 등으로 구분된다.

연구팀은 1997년 히라노 오사카대 교수와 신경계 사이토카인(cytokine) 탐색 공동연구를 시작해 2006년 새로운 사이토카인(cytokine)을 발견하고 한국식 이름인 '삼돌이(samdori)'라고 이름 지었다.

연구팀은 제브라피시, 생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 삼돌이(samdori) 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했다. 이후 지난 10여년간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 이 유전자가 자폐증의 핵심인자라는 사실을 규명했다.

김철희 교수는 "새로운 신경계 사이토카인(cytokine)의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명했다"면서 "향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부 기초연구지원사업의 지원으로 수행됐으며, 연구 결과는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS)에 지난 16일자로 게재됐다.