식약처 등록절차 시작 예정…난이도 높은 돌연변이 진단키트 가능성 제시

유전자 진단 전문기업 파나진(대표 김성기)은 PNA소재를 이용한 '텔로머레이스 역전사효소 프로모터(TERT)' 돌연변이 진단키트 개발에 성공했다고 7일 밝혔다.

'TERT'는 지난 2015년 미국 갑상선 학회에서 유두 갑상선 암의 재발 위험을 예측하는 가장 정확한 지표로 발표된 바 있다. 이후 갑상선 암뿐 아니라 일부 뇌종양 환자의 예후와 전이 위험성을 예측하는 연구 결과들이 전 세계적으로 계속 발표되면서 중요 유전자 중 하나가 됐다.

하지만 TERT는 고유의 특성 탓에 실제 임상 현장에 적용하기에 어려움이 많았다.

기존 유전자 돌연변이 검사는 중합효소연쇄반응(PCR)이라는 DNA 증폭을 진단에 활용한다. 하지만 TERT 돌연변이 검사는 TERT만의 염기 서열 특성으로 PCR 효율이 급격이 떨어지기 때문에 검사 결과가 바뀌거나 판정을 할 수 없는 사례가 많다는 문제가 있었다.

파나진은 인공유전자인 PNA 소재 고유 특성과 독자 기술인 'PNAClamp™' 플랫폼 기술을 활용해 문제점을 극복한 진단 키트를 개발하는데 성공했다. 앞으로 식품의약품안전처 등록절차를 시작할 예정이다.

김성기 대표는 "리얼타임(Real-time) PCR 검사법을 이용한 TERT 돌연변이 진단 키트는 파나진 제품이 세계 최초"라며 "향후 높은 난이도의 돌연변이 유전자 검사법도 개발할 수 있다는 의미를 갖는다"고 이번 결과의 의미를 설명했다.
 

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